脆性X染色体综合症男性患者核型为 脆性X智力低下综合征详细资料大全

脆性X智力低下综合征详细资料大全  

严格说，脆性X智力低下综合征是一种X连锁显性遗传的单基因病。脆性位点（fragile site)是指在一定培养条件下出现在染色体恒定部位的宽度不等的不著色区，形成裂隙或收缩。1943年，Martin和Bell描述了一个X连锁的智力低下家系：l969年，Lubs首先报导了与智力低下相关的“标记X染色体”，因此，脆性x智力低下综合征通常被称为Martin-Bell 综合征。

近来研究表明有1/3600~12000的男性和1/6000-1/4000的女性携带有全突变等位基因。男性受累者表现为中度到重度智力低下、语言障碍和算术能力差；还可表现焦虑、多动等倾向，各种体征包括大黎丸、大耳。长脸、高前额和下颌突出，其中巨大的睾丸是青春期以后出现的典型体征，但患者的睾丸功能正常，生育能力正常。30%的女性携带者因X染色体的随机失活而发病，但通常只显示出轻度的智力发育障碍。