出生缺陷和遗传病是一回事吗

一个腭裂的菲律宾小孩，这是一种出生缺陷

当刚刚出生的婴儿存在明显的出生缺陷，如宽眼距、外眦上斜、通贯手、人中变平、上唇变薄等，人们常常惊呼：这孩子有遗传病！那么，出生缺陷和遗传病是一回事吗？

出生缺陷和遗传病是两个既有联系也有区别的概念。少数出生缺陷是由于单基因突变；而大部分出生缺陷，如常见的先天性心脏病和神经管缺陷，都属于多基因病或多因子复杂性疾病；还有一些出生缺陷的孩子是由于在胎儿期受到诸如病毒、酒精、化学药物的刺激或其他有害物质的侵袭而发育异常，从而在出生后某个时期出现症状，这些孩子的出生缺陷是由于环境致病因素所致。也就是说，出生缺陷不一定都是遗传病。反之，遗传病也不一定都表现为出生缺陷。

有些遗传病可以经过几年、十几年甚至几十年后才出现明显症状，这在多基因控制的复杂性遗传病上表现得尤为明显，比如广泛性发育迟滞和神经发育异常。这类疾病受到许多基因的调控和环境致病因素的影响，患儿可能在出生时表现完全正常，但经过一段时间的发育，逐渐出现身高、运动能力、语言能力、智力发育和精神发育方面的种种问题，而不同的相关致病基因往往引发不同的病征表现。

微博士：自闭症的遗传检测

自闭症，又称孤独症，是一类由具有很强遗传基础的神经发育障碍引起的复杂性疾病，表现在语言交流和社交互动的意愿、方式、沟通能力上都出现不同程度的受损，行为兴趣和活动模式刻板、重复，严重的还伴有其他发育迟滞的表征，如语言能力倒退等。

遗传学研究发现，23对染色体上均有基因变异的情况散发于自闭症患者中。已确认15%的遗传病因是基因组失衡，5%是单基因突变，约1%为携带染色体16p11.2基因组失衡。对这种重复发生率高的遗传变异开展临床基因诊断，并及时进行早期干预治疗，具有重要意义。