基因病是怎样发生的
基因病也就是遗传病,或者说是由于遗传物质的改变而导致的疾病。但在人们过去的概念中认为,遗传病是指与生俱有的,即从父母那里遗传而来的疾病。随着现代分子生物学的发展,人类对遗传病有了深人的认识。目前认为遗传病可以从父母那里遗传而来,也可以不从父母那里遗传而来。举例来说,尿黑酸症和先天愚性等病,既属于基因病也属于遗传病,是从父母那里遗传而来的。但是人见人怕的癌症则属于基因病,并非都从父母那里遗传而来,而是后天生活中由于病毒的感染,或其他原因引起基因发生变化而致病的。在这种意义上来说,用基因病一词代替遗传病可能更能被人理解。
基因病可以分为三大类:1.单基因病;2.染色体病;3.多基因病。
单基因病是由于人体遗传蓝图中的某个基因发生变化而引起,常常导致了人体代谢或发育的不正常。这种单基因病人的父母有时看上去很正常,但实际上父母双方各带有这个致病的基因,只是“隐藏”着不表露出来而已,这叫“隐性遗传”。但是,有的单基因病人的父母中也有人发病的,因此这称为“显性遗传”。单基因病有很多,例如镰刀状贫血、A型血友病、苯酮尿、红绿色盲等等。
染色体病与单基因病不同,不是一个基因出了问题,而是病人多了或缺少了染色体。例如,有的病人多了整条21号染色体,尽管这条染色体上所有基因都正常,结果却会出现唐氏综合征(也称先天愚性)。这种例子很多,包括XXX和XYY染色体综合征等。
多基因病也称多因子遗传病。多基因病比较复杂,由多个基因造成。有时所有基因都正常,但这些基因综合在某些个体身上,便会出现严重的病症,例如心脏病、多种癌症、冠心病等许多常见病。多基因病还受环境、个人生活方式等外界条件的影响,经常有家族发病史,但没有像单基因病那样有特征性。
基因病严重地侵害着人类,特别是不幸的病人家庭。据统计,小儿科收人的小病人中有1/3的病人同遗传病有关。15岁以下儿童的死亡率中,遗传病占有相当大的比例。这是对人类社会一种严重的负担和挑战。人类对基因病目前还没有真正根治的办法,因此,早期诊断和预防显得特别重要。例如,禁止近亲结婚、婚前和产前遗传检查和遗传咨询、提倡优生优育、对易患病家族成员及早给予咨询以防患于未然等等。由于现代医学、细胞学和分子生物学等科学领域的发展,人类对这些疾病的致病原因有了相当深入的了解,这些科研成果为我们对遗传病的诊断和预防提供了有力的手段。举世瞩目的人类基因组的全部DNA顺序分析将在21世纪初完成,同时,疾病的基因治疗也是现代医学和生物学的主攻方向,可望在不远的将来,人类将有能力根据人的遗传蓝图来修复致病基因,根治遗传病和其他疾病。
关键词:基因病 单基因病 染色体病 多基因病