先天性丙种球蛋白缺乏症患者反复 先天性红血球紫质缺乏症详细资料大全

先天性红血球紫质缺乏症详细资料大全  

先天性红血球紫质缺乏症（Congenital Erythropoietic Porphyria）又称为“阳光过敏症”和先天性红血球合成性紫质症，是紫质症的一种，是一种罕见的遗传病。

基本介绍

中文名：先天性红血球紫质缺乏症外文名：Congenital Erythropoietic Porphyria又称为：“阳光过敏症”简介：是一种罕见的遗传病 简介,治疗,传说,

简介

先天性红血球紫质缺乏症（ Congenital Erythropoietic Porphyria）是染色体隐性遗传病，为紫质症的一种。这主要是因为人体以紫质为前驱物，透过特定酶的作用制造血基质，而这种病的患者体内缺乏合成酵素，从而导致体内的紫质积累。紫质会积累在血液及尿中，尿液会呈红褐色，因为紫质具强烈的吸光性，病人皮肤会对光敏感，牙齿会出现萤光，而因不能形成红血球而造成贫血。

治疗

可以通过注射代谢紫质的酵素进行医治。

传说

以前因为这种病人惧光，拥有奇怪的外表，又由于因为heme生成不足而导致贫血，而喝血可以补充铁质，所以也能稍微缓解这类病人的贫血症状，这些现象使这些人被认为是“吸血鬼”。