为什么一家四兄弟都会肌肉萎缩

母亲携带了导致肌肉萎缩症的突变基因（$X^d$），而父亲是完全正常的，他们的子女中儿子有50%的概率发病，女儿则都正常

20世纪80年代，江苏省有一家兄弟四人均被诊断得了同样的肌肉萎缩症，老大、老二相继去世，老三和老四也难免步哥哥们的后尘。根据医学界对这一疾病的记录，患者的平均寿命是25岁。肌肉萎缩症是一种什么样的疾病？为什么它如阴影一般笼罩着这个不幸的家庭，四兄弟无一逃脱？

肌肉萎缩症，又称杜氏肌肉营养不良症，是一种X连锁隐性单基因遗传病。在X染色体上有一个D基因，编码构成肌肉组织的蛋白质。当该基因发生突变时无法产生正常的蛋白质而导致肌肉萎缩。这类突变基因是X连锁隐性基因。也就是说，女性有两条X染色体，如果只有其中一条上的D基因突变（用$X^d$表示）而另一条携带正常基因，则女性为突变基因携带者，但是不出现症状。当作为突变基因携带者的母亲生儿育女时，其子女后代都有一半的概率遗传到该突变基因，如果是女儿，她们还携带另一条来自父亲的含正常D基因的X染色体，因此不会出现症状；但如果是儿子，由于他们只有一条来自母亲的X染色体，一旦携带突变的D基因，该致病基因对肌肉的影响将显现出来，肌肉萎缩的症状逐步出现并加重。这些男性患儿多在5岁以前发病，从腿部开始出现进行性肌肉萎缩，逐渐影响到上肢、脖颈，最终影响到所有肌肉，包括心脏和呼吸肌。上述一家四兄弟正是由于不幸地从母亲那里遗传了X染色体上的D突变基因而患上了同样的肌肉萎缩症。